ابتكار طبي مذهل قد يساعد في علاج "متلازمة داون"
تحدث متلازمة داون عندما يولد الشخص بثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين الطبيعيتين، ما يؤثر على نمو الدماغ ويتسبب بإعاقات ذهنية وصعوبات تعلم .. باحثون يبتكرون تقنية واعدة لعلاج هذه الظاهرة ولكن!
-
تقنية "كريسبر-كاس9" لاستئصال الكروموسوم الزائد في الخلايا لعلاج متلازمة داون
تمكّن باحثون باختبار علمي مذهل، من حذف كروموسوم زائد في خلايا نمت بالمختبر، ما يبعث الأمل في إمكانية تطوير علاجات مستقبلية لمتلازمة داون عبر استخدام تقنيات التحرير الجيني المتطورة.. فكيف تحدث متلازمة داون؟
متلازمة داون، حالة وراثية تحدث نتيجة انقسام غير طبيعي للخلايا يؤدي إلى وجود نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21. وتسبب هذه المادة الوراثية الإضافية تغيرات في النمو والسمات الجسدية لمتلازمة داون، وفق موقع "مايو كلينك" الأميركي.
ويشير الموقع إلى أنّ مصطلح "متلازمة" إلى مجموعة من الأعراض التي تميل إلى الظهور معاً. وفي حال المتلازمة، يكون هناك نمط من الاختلافات أو المشكلات.
سُميت الحالة على اسم الطبيب الإنكليزي جون لانغدون داون الذي وصف هذه الحالة لأول مرة.
تختلف شدة متلازمة داون بين الأفراد، بحسب ،مايو كلينك"، وتسبب هذه الحالة الإعاقة الذهنية مدى الحياة وتأخر النمو. السبب الكروموسومي الوراثي الأكثر شيوعاً للإعاقات الذهنية لدى الأطفال. كما أنها تسبب عادةً حالات طبية أخرى، بما في ذلك مشكلات في القلب والجهاز الهضمي.
يمكن أن يحسِّن الفهم الأفضل لمتلازمة داون والتدخلات المبكرة بشكل كبير نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذه الحالة ويساعدهم على عيش حياة أكثر اكتمالاً.
تحدث متلازمة داون عندما يولد الشخص بثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين الطبيعيتين، ما يؤثر على نمو الدماغـ ويتسبب في إعاقات ذهنية وصعوبات تعلم وتحديات صحية أخرى.
The problem: Multiplexed gene editing with nucleases aimed at gene knockout to enhance potency or generate allogeneic cell therapies can result in aneuploidy, chromosomal translocations, and p53-mediated genotoxicity associated with DNA double-strand breaks pic.twitter.com/DIutV3LQdR
— Bruce Levine, Ph.D. 🇺🇦🥼🔬🧬🧪💉 (@BLLPHD) August 21, 2025
19 تشرين اول 2017 16:50
تقنية استئصال الكروموسوم الزائد في الخلايا
استخدم علماء من جامعة "ميي" في اليابان تقنية "كريسبر-كاس9" (CRISPR-Cas9) الثورية التي توصف غالباً بـ"المقص الجزيئي"، لاستئصال الكروموسوم الزائد في الخلايا. وتمكن النظام المصمم من التمييز بين الكروموسوم المكرر والنسختين الأصليتين من الوالدين، ما يضمن احتفاظ الخلية بنسخة واحدة من كل من الأبوين بدلا ًمن نسختين متطابقتين.
وأظهرت الخلايا المصححة أنماطاً أكثر طبيعية من النشاط الجيني والسلوك الخلوي، خاصة في المسارات المرتبطة بتطور الدماغ.
ومع ذلك، يحذّر الخبراء من أنّ هذا العمل ما يزال في مراحله الأولى، وبعيداً عن أن يصبح علاجاً عملياً.
🇯🇵 SCIENTISTS DELETED AN EXTRA CHROMOSOME
— Alexkennedy (@Alexkennedy310) August 25, 2025
Japanese researchers used CRISPR “molecular scissors” to literally snip out the extra chromosome 21 that causes Down syndrome, at least in lab-grown cells.
Once the spare copy was gone, the cells started acting more normally, especially… pic.twitter.com/iidjI7lNHj
ويوضح الدكتور روجر ريفز، من كلية الطب بجامعة "جونز هوبكنز" أنّ "إزالة كروموسوم إضافي من خلية واحدة كان ممكناً منذ أكثر من عقد، وجعلت تقنية (كريسبر) العملية أكثر دقة. لكن جسم الإنسان يحتوي على تريليونات الخلايا، كل منها يحتوي على الكروموسوم الإضافي، لذا لا توجد حالياً طريقة واقعية لتطبيق هذه التقنية كعلاج".
وتمّ اختبار التقنية في نوعين من الخلايا المختبرية: خلايا جذعية مستحثة متعددة القدرات أعيد برمجتها من أنسجة بالغة، وخلايا ليفية جلدية. واستخدم الفريق تقنية تقنية "كريسبر-كاس9" (CRISPR-Cas9) لقطع مواقع متعددة على الكروموسوم 21 الإضافي، ما أجبر الخلية على التخلّص من الكروموسوم التالف بالكامل.
ولتعزيز فرص النجاح، قام الفريق أيضاً بكبح نظام إصلاح الحمض النووي للخلية. وبعد التحرير، فقدت نسبة صغيرة فقط من الملايين من الخلايا التي تمّ اختبارها الكروموسوم الإضافي.
ويشير الخبراء في الدراسة إلى أنّ "التحدي هائل"، حيث يحتاج الأمر نظرياً إلى "إزالة الكروموسوم 21 الإضافي من أكثر من 800 مليون خلية لإنشاء شخص طبيعي"، وهو ما يعتبر "مستحيلاً تقنياً في الوقت الحالي".
كذلك تواجه هذه الأبحاث تحديات تقنية وأخلاقية كبيرة، بما في ذلك المخاوف بشأن العواقب غير المقصودة وإمكانية ظهور "أطفال مصممين". ومع ذلك، يرى الباحثون أنّ هذا العمل يمثل معلماً مهماً، ويفتح أبواباً جديدة لدراسة متلازمة داون على المستوى الخلوي، والذي قد يمهّد الطريق لعلاجات مستقبلية لهذا المرض العالمي.
